Hasta hace unos años, el autismo period prácticamente desconocido para el gran público. Que no siga siendo así se debe en gran parte a los diferentes símbolos que se han utilizado para darle visibilidad. Entre ellos, el shade azul o el símbolo de una cinta azul son las formas más difundidas para representarlo, porque captan de manera única la concept de que la vida de quien vive con esta condición puede ser como el mar: a veces tranquila y luminosa; otros, oscuros y terribles; pero siempre maravilloso.
El autismo no es una enfermedad per se, sino un conjunto de síndromes que se agrupan en lo que se conoce como Trastornos del Espectro Autista (TEA). Estos se definen como “discapacidades del desarrollo” causadas por “diferencias en el cerebro”. Las personas con TEA tienen problemas de comunicación e interacción, así como comportamientos o intereses repetitivos o restrictivos. Por intereses restrictivos se entiende la atracción inusualmente intensa por un objeto o parte de un objeto, como por ejemplo: las llantas de los carros de juguete.
Aunque no se conocen con certeza sus causas, se sabe que para que aparezcan todos los síntomas del autismo, un individuo debe ser portador de 15 a 20 alteraciones genéticas diferentes. Estos ocurrirán en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y la forma en que las neuronas se comunican entre sí, causando la interrupción de su desarrollo regular. Los TEA también están relacionados con otros trastornos: hasta el 80% de los niños con autismo sufren varios grados del llamado “retraso psychological”, entre el 35 y el 40% padecen epilepsia y el 5% tienen el síndrome X frágil —es una alteración de un gen que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria en los niños. Otras enfermedades que se relacionan con el autismo son la meningitis —infección de las capas que recubren el cerebro—, el herpes genital y la rubéola congénita. Además, la exposición a sustancias como pesticidas agrícolas, el consumo de cocaína durante el embarazo y las complicaciones obstétricas durante el parto pueden aumentar el riesgo de desarrollar autismo.
Los Trastornos del Espectro Autista comprenden cinco síndromes o formas de presentación. El más frecuente es el autismo infantil, también conocido como síndrome de Kanneruna afectación de las tres esferas del autismo (comunicación, interacción social y comportamientos e intereses repetitivos). síndrome de Asperger, por su parte, es una forma leve de autismo; Los pacientes portadores no son capaces de interpretar los estados emocionales de los demás pero mantienen un desarrollo regular tanto del lenguaje como del intelecto. Los otros trastornos en el espectro son síndrome de Rettque se caracteriza por un severo retraso intelectual en la adquisición del lenguaje, así como en la coordinación de movimientos; Trastorno desintegrativo infantil, que aparece súbitamente a los 3 o 4 años de edad, en niños que habían presentado un desarrollo regular hasta el momento del diagnóstico; y Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS)que es una especie de “gran saco” que incluye a niños con dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos de ninguno de los anteriores.
En el caso de los TEA, es basic un diagnóstico precoz y, para ello, es muy importante que la familia reconozca las alteraciones en el desarrollo de las habilidades comunicativas y de interacción social que presentan los niños. Por ejemplo, deben poder mirar a las personas a los ojos y mantener el contacto visible desde los primeros momentos de la vida; a los nueve meses deben responder cuando se les llama por su nombre y mostrar expresiones de alegría, tristeza, ira, sorpresa; al año deben participar en juegos sencillos como aplaudir y ser capaces de hacer gestos, como decir adiós con la mano. Posteriormente, deben mostrar un objeto que les guste; al año y medio deben señalar objetos interesantes, mientras que a los dos años deben saber diferenciar cuando las personas están tristes o alteradas; que no sean capaces de hacerlo debería darnos una pista de discapacidad. Por otro lado, los niños y las personas en common con cualquiera de los diferentes trastornos del autismo tienden a tener comportamientos o intereses inusuales o “raros”. Entre ellos están: poner los juguetes en fila, jugar con ellos siempre de la misma manera y enfadarse con cambios mínimos; repetir palabras o frases una y otra vez, lo que se conoce como “ecolalia”. Estos niños también tienen que seguir ciertas rutinas y hacer gestos como agitar las manos, mecer el cuerpo o girar en círculos, estas son las llamadas conductas “autoestimuladoras”, que también incluyen mirar al vacío.
Una vez reconocidos algunos de estos síntomas, el diagnóstico de la discapacidad recaerá en manos de un equipo de especialistas que se encargarán de diagnosticar y definir las estrategias de tratamiento. Aunque ninguno de los trastornos de este espectro tiene cura, con las terapias adecuadas se pueden atenuar mucho los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes los padecen. Dada la gran diversidad de formas que presenta el autismo, la terapia debe ser individualizada y ajustada a las necesidades de cada sujeto. Suelen incluir actividades dirigidas al desarrollo del lenguaje y la interacción social. Además, en la infancia se realizan ejercicios para que el niño sea capaz de expresar sentimientos y emociones, y de reconocer los de los demás. Como ya dije, no existen medicamentos para el tratamiento del autismo, pero se utilizan fármacos para los síntomas asociados a estos trastornos, como la epilepsia y los trastornos por déficit de atención, entre otros.
Finalmente, las Terapias Asistidas con Animales (TAA) son un conjunto de técnicas que buscan ayudar a las personas con autismo a aumentar sus habilidades para interactuar socialmente. Por otro lado, se ha comprobado que disminuyen las conductas de autoestimulación, aumentan las habilidades lúdicas y favorecen un mayor y mejor uso del lenguaje. Aunque en ellos debe estar presente el terapeuta y un rehabilitador, se suele decir que los perros —o los caballos, los delfines e incluso los leones marinos— son “los mejores terapeutas”.
En Cuba, en 2020 hubo 968 niños y adolescentes menores de 18 años con autismo, integrados en diferentes formas de educación. Asimismo, un proyecto de atención temprana e integral a niños con TEA, desarrollado por el Hospital Pediátrico Universitario Barrás-Marfan de La Habana, recibió en junio de este año el Premio Mundial de Ciencias Eureka 2022. Sin embargo, aunque estos son pasos importantes, queda mucho por hacer en términos de educación y sensibilización social para evitar actitudes estigmatizantes. Las personas con discapacidades de este espectro, al igual que los demás seres humanos, son únicas e irrepetibles y deben tener un espacio en el que “encajar” en la sociedad. Ayudarlos a hacer que sus días se parezcan más a un brillante mar de verano está en manos de todos.
carlos alberto gonzalez
